Levitas работи в партньорство с една от водещите генетични лаборатории Centogene, за да осигури на своите клиенти надеждни, висококачествени и прецизни изследвания, съобразени с най-високите международни стандарти.
Изследвания
Обща информация
Мултиомичен тест, комбинира екзомно секвениране (custom WES) с биохимични маркери, ензимни тестове и медицински доклад; автоматизиран рефлексен анализ при определени находки.
Технически характеристики
Обхваща ~20 000 гена и mtDNA; анализ на SNV, InDel, CNV и структурни варианти; включва рефлексно потвърждение с биомаркери/ензими.
Проба и условия
Кръв (EDTA), слюнка, тъкан или суха капка (CentoCard®).
Време за изпълнение: ~ 30 дни.
Ограничения/Препоръки
Подходящ при комплексни и недиагностицирани случаи; някои варианти може да останат недетектирани.
Цена
€915
Обща информация
Whole Genome Sequencing (WGS) в рамките на MOx – комбинира геномика с биохимични тестове; по-пълно покритие на интронни и некодиращи региони спрямо WES.
Технически характеристики
WGS + mtDNA + CNV; при MOx 2.0 добавен RNA анализ за сплайсинг ефекти (ако е приложимо).
Проба и условия
Кръв, тъкан или CentoCard®;
Време за изпълнение: ~ 30-40 дни.
Ограничения/Препоръки
Най-подходящ при комплексни случаи или когато WES е негативен.
Цена
€2,395
Обща информация
Версия на MOx, която добавя RNA (транскриптомен) анализ към WES и биохимията, за да подобри идентифицирането на сплайсингови и регулаторни варианти.
Технически характеристики
WES + mtDNA + CNV + RNA анализ; допълнителни биохимични маркери.
Проба и условия
Изисква специфични условия на съхранение и доставка за RNA анализ; обикновено суха капка или EDTA кръв с бърза доставка.
Време за изпълнение: ~ 30-40 дни.
Ограничения/Препоръки
Подходящ при случаи за които сплайсинг ефекти са подозрителни.
Цена
€1830
Обща информация
WGS + биохимични маркери + RNA анализ (MOx 2.0) за по-детайлен мултиомичен подход.
Технически характеристики
WGS покрива интронни и регулаторни региони; RNA добавя данни за експресия и сплайсинг.
Проба и условия
Кръв/тъкан; специални изисквания за RNA.
Време за изпълнение: ~ 30-45 дни.
Ограничения/Препоръки
Най-широк обхват, особено при трудни за диагностикиране случаи.
Цена
€3370
Обща информация
Комбинира генетичен анализ и биохимични тестове за диагностика на вродени метаболитни заболявания (IMD).
Технически характеристики
Кръв (EDTA), плазма, сухи капки кръв (за новородени).
Проба и условия
Кръв/тъкан; специални изисквания за RNA.
Време за изпълнение: ~ 2–4 седмици.
Ограничения/Препоръки
Полезен при неонатални кризи и подозрения за IMD.
Цена
€510
Обща информация
WES за един пациент (Solo).
Технически характеристики
Същите като CentoXome: WES, mtDNA, CNV анализи.
Проба и условия
Кръв (EDTA)
Време за изпълнение: ~ 30 дни.
Ограничения/Препоръки
При необходимост може да се предложи Duo/Trio за повишаване на диагностичната мощ.
Цена
€1120
Обща информация
Whole Genome Sequencing – изследване на целия геном за цялостна диагностика. WGS за един пациент (Solo).
Технически характеристики
Пълно геномно секвениране; включва анализ на структурни и некодиращи вариации.
Проба и условия
Кръв/тъкан;
Време за изпълнение: ~ 30-45 дни.
Ограничения/Препоръки
Trio/съпътстващи проби повишават диагностичната стойност.
Цена
€2440
Обща информация
Пренатален/репродуктивен скрининг, използващ геномни подходи за оценка на риска и откриване на варианти, свързани с наследствени заболявания.
Технически характеристики
Може да включва WES/WGS или панели; обикновено търси известни патогенни варианта свързани с репродуктивни рискове.
Проба и условия
Кръв (родители) и/или фетален материал в зависимост от теста.
Ограничения/Препоръки
Скрининг не е пълна гаранция; при находки се препоръчва генетично консултиране.
Цена
€1015
Обща информация
Микрочип (array) за CNV анализ и откриване на делеции/дупликации с висока резолюция.
Технически характеристики
CGH/ SNP array; висока чувствителност за субмикроскопски CNV.
Проба и условия
Кръв/ДНК;
Време за изпълнение: ~ 2 – 3 седмици.
Ограничения/Препоръки
Не открива точкови мутации; често се използва при вродени аномалии и синдроми.
Цена
€730
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€812
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€1220
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€812
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€2538
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€1726
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€1218
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€914
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€815
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€711
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€610
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€696
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€711
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€710
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€915
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€915
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€715
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€815
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€815
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€812
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€1120
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€812
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€812
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€915
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€580
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€812
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€1220
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€812
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€812
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€815
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€1220
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€812
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€1220
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€1015
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€1220
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€1015
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€1015
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€815
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€815
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€1015
Обща информация
Този панел/тест е насочен към диагностика на клиничната област, посочена в заглавието. Обикновено включва селектиран набор от гени, познати да са свързани с конкретното заболяване/синдром, използващ NGS (секвениране по панели) или специфични молекулярни методи (MLPA, Sanger, qPCR) за някои варианти.
Технически характеристики
– Обикновено: NGS панел (ампликонен или хибриден capture) обхващащ tens до стотици гена.
– Възможни допълнения: CNV анализ, повторни експанзии, mtDNA при нужда.
– Валидация: Sanger/MLPA за ключови варианти при необходимост.
Проба и условия
Кръв (EDTA) е най-често използваната проба; понякога се използват слюнка или тъкан.
Време за изпълнение
Обичайно 2–6 седмици в зависимост от панела и необходимите рефлексни тестове.
Ограничения/Препоръки
– Панелите покриват предварително дефинирани гени; негативен резултат не изключва генетичен причинител извън покриваемите гени.
– При нужда от широко изследване се препоръчва WES/WGS или мултиомични решения.
Цена
€915
Запазете час онлайн
Нашите специалисти ще Ви осигурят най-добрата медицинска грижа чрез индивидуален подход и внимание към всеки детайл.